Miotonična distrofija je autosomno dominantna multisistemska bolest s naglaskom na mišićni sustav. To je najčešća monogenska mišićna bolest, a glavne karakteristike su joj miotonija, mišićna slabost i bol u mišićima, katarakta te endokrini poremećaji, a sve češće su zabilježene i promijene u centralnom živčanom sustavu. Razlikujemo dva tipa miotonične distrofije, miotoničnu distrofiju tipa 1 te miotoničnu distrofiju tipa 2. Uzrok miotoničnih distrofija leži u kromosomskim mutacijama ekspandirajućih dijelova gena. Kod miotonične distrofije tipa 1 dolazi do povećanja broja nukleotida tripleta CTG u genu DMPK, dok kod miotonične distrofije tipa 2 dolazi do povećanja broja nukleotida tetrapleta CCTG u genu CNBP. Kao glavni simptom miotonija se javlja izazvana podražajem, refleksno ili pak spontano. Tip 2 rjeđi je nego prvi, a i nešto blaži. Tip 1 se javlja u 3 oblika, a to su kongenitalni oblik, oblik koji se javlja u djetinjstvu i oblik koji se javlja negdje u prijelaznom razdoblju između adolescencije i odrasle dobi, dok se drugi oblik javlja najčešće u zrelijoj dobi. Od simptoma u oba se tipa javljaju miotonija, opća mišićna slabost, mišićna bol i rana katarakta. U miotoničnoj distrofiji tipa 1, s obzirom na oblik i početak javljanja, moguće su i kognitivne poteškoće i respiratorne poteškoće te gastrointestinalne disfunkcije, što se u drugom tipu javlja izuzetno rijetko. Za liječenje miotoničnih distrofija ne postoji terapija koja bi spriječila nastanak simptoma i pojavu bolesti. Liječenje se vrši simptomatski, a najviše se preporučuje redovita kineziterapija. Za dijagnostiku miotoničnih distrofija koristi se uzorak pune krvi, a sama dijagnostika temelji se na metodama molekularne biologije. Za MD1 glavne metode su PCR uz kapilarnu elektroforezu, TP-PCR i hibridizacija po Southernu, a MD2 dijagnosticira se pomoću PCR-a uz gel elektroforezu te također hibridizacije po Southernu.