prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti
2024. urn:nbn:hr:139:776791
Lončar, Iva
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Lončar, I. (2024). Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar, Iva. "Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar, Iva. "Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar, I. (2024). 'Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 13 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Lončar I. Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2024 [cited 2025 April 13] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

I. Lončar, "Molekularna dijagnostika Wilsonove bolesti", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:776791

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMolekularna dijagnostika Wilsonove bolesti
AuthorIva Lončar
MentorDomagoj Caban (mentor)
Committee memberAna Mojsović Ćuić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberDomagoj Caban (član povjerenstva)
Committee memberLana Feher Turković (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2024-10-10, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Biochemistry and Molecular Biology
Abstract
Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija, rijedak je autosomno recesivni poreme aj metabolizma bakra, uzrokovan varijantama u genu ATP7B. Ovaj gen kodira protein odgovoran za transport bakra unutar stanica, a njegova disfunkcija dovodi do toksi nog nakupljanja bakra u organima poput jetre, mozga i o iju. Posljedice ove akumulacije uklju uju tebka obte enja jetre, neurolobke i psihijatrijske poreme aje, bto mo~e rezultirati zna ajnim smanjenjem kvalitete ~ivota ... More pacijenata, a u najte~im slu ajevima i smr u. Razvoj molekularne dijagnostike predstavlja klju an napredak u razumijevanju i prepoznavanju Wilsonove bolesti. Tradicionalne metode dijagnostike, poput biokemijskih testova i klini ke evaluacije, i dalje igraju va~nu ulogu, no molekularna dijagnostika omogu ava preciznije i br~e postavljanje dijagnoze, osobito u ranoj fazi bolesti kada su simptomi nespecifi ni. Geneti ko testiranje, uklju uju i tehnike poput lan ane reakcije polimerazom (PCR) i sekvenciranja gena, omogu ava identifikaciju specifi nih varijanti u genu ATP7B. Napredne molekularne metode, kao bto su sekveniranje nove generacije (NGS) i sekvenciranje cijelog eksona (WES), omogu uju ne samo identifikaciju poznatih varijanti, ve i otkrivanje novih, potencijalno patogenih varijanti. Ove tehnologije imaju klju nu ulogu u personaliziranom pristupu lije enju, jer omogu uju razumijevanje individualne geneti ke podloge bolesti, ime se pove ava u inkovitost terapije i prilagođava lije enje specifi nim potrebama pacijenta. Lije enje Wilsonove bolesti prvenstveno se temelji na kelatnim sredstvima koja uklanjaju vibak bakra iz tijela, poput penicilamina i trientina, te na cinku, koji smanjuje apsorpciju bakra iz crijeva. Iako su trenutni tretmani u inkoviti u kontroli simptoma, molekularna dijagnostika otvara vrata za razvoj novih terapijskih pristupa koji ciljaju specifi ne molekularne mehanizme bolesti. Ovo uklju uje mogu nost genske terapije i drugih inovativnih pristupa koji bi mogli poboljbati ishode lije enja i dugoro no upravljanje boleb u. Zaklju no, integracija molekularne dijagnostike u klini ku praksu ima potencijal zna ajno unaprijediti dijagnostiku, lije enje i prevenciju Wilsonove bolesti, omogu uju i personalizirani pristup koji je prilagođen geneti kom profilu svakog pacijenta. Daljnja istra~ivanja i razvoj novih molekularnih metoda bit e klju na za poboljbanje ishoda i kvalitete ~ivota oboljelih. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:776791
Study programmeTitle: Professional undergraduate study programme laboratory medical diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-10-16 05:22:58
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.