prikaz prve stranice dokumenta Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)
2024. urn:nbn:hr:139:881648
Kupec, Endy
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Kupec, E. (2024). Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH) (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec, Endy. "Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec, Endy. "Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec, E. (2024). 'Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 26 December 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec E. Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH) [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2024 [cited 2024 December 26] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

E. Kupec, "Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleDijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)
AuthorEndy Kupec
MentorAna Mustapić (mentor)
Committee memberIvna Kocijan (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAna Mustapić (član povjerenstva)
Committee memberSuzana Hančić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2024-09-27, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
U ovom završnom radu istraživala sam citogenomske uzroke neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH). Neurorazvojni poremećaji, kao što su autizam, intelektualne teškoće i ADHD, često imaju složenu genetsku osnovu koja uključuje različite kromosomske promjene poput delecija, duplikacija, translokacija i inverzija, ali i male submikroskopske aberacije. Tradicionalne metode, poput standardne kariotipizacije, često nisu dovoljno osjetljive za otkrivanje ovih submikroskopskih promjena. U ovom istraživanju analizirano je 16 ispitanika s dijagnozama neurorazvojnih poremećaja, kod kojih su rezultati standardne kariotipizacije bili uredni. Metodom aCGH otkrivene su kromosomske aberacije kod četvero ispitanika. Kod dvije jednojajčane blizanke identificirana je patogena delecija u regiji 5q14.3-q15, povezana s ozbiljnim kliničkim simptomima poput globalnog razvojnog zaostajanja i autističnog spektra. Dvije varijante nepoznatog značaja (VUS) otkrivene su kod jednog dječaka i jedne djevojčice, uključujući deleciju u regiji 8p22-p21.3 i duplikaciju u regiji 3p26.3. Teoretski dio rada detaljno opisuje genetiku neurorazvojnih poremećaja, uključujući ulogu različitih vrsta genetskih abnormalnosti kao što su monogenske i poligenske bolesti te kromosomske anomalije. Također se razmatraju različite dijagnostičke metode, uključujući aCGH, koja omogućuje detaljnu analizu genoma i identifikaciju suptilnih genetskih varijacija koje su često nevidljive tradicionalnim metodama. Rad naglašava prednosti aCGH metode u kliničkoj praksi, kao što su veća rezolucija i mogućnost automatizacije, ali i izazove, poput interpretacije varijanti nepoznatog značaja.
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:881648
Study programmeTitle: Professional undergraduate study programme laboratory medical diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-09-30 09:13:16