Huntingtonova bolest je rijedak, progresivni neurodegenerativni poremećaj karakteriziran postupnom degeneracijom živčanih stanica u mozgu. Ova degeneracija prvenstveno utječe na bazalne ganglije, skupinu struktura duboko u mozgu koje igraju ključnu ulogu u kontroli pokreta, kogniciji i regulaciji emocija. Huntingtonova bolest je uzrokovana mutacijom u genu huntingtin (HTT), koji se nalazi na kromosomu 4, što dovodi do proizvodnje abnormalnog oblika proteina huntingtin. Bolest se manifestira u odrasloj dobi, obično između 30. i 50. godine, iako se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Bolest je povezana s motoričkim, kognitivnim i psihijatrijskim simptomima. Motorički simptomi često uključuju nevoljne pokrete, poznate kao koreja, koji se mogu pojaviti kao trzaji ili grčeviti pokreti. Ostali motorički simptomi mogu uključivati ukočenost, distoniju i poremećenu koordinaciju. Kognitivni simptomi mogu se manifestirati kao poteškoće s izvršnom funkcijom, pažnjom i pamćenjem. Psihijatrijski simptomi obično uključuju depresiju, anksioznost, razdražljivost i psihozu.DijagnozaHuntingtonove bolesti uključuje kombinaciju kliničke procjene, genetskog testiranja i procjene obiteljske anamneze.Trenutačno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest, a liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma i pružanje potporne njege. Lijekovi se mogu propisati kako bi se ublažili motorički simptomi ili kontrolirali psihijatrijski simptomi. Fizikalna terapija, govorna terapija i radna terapija pomažu u liječenju motoričkih i funkcionalnih oštećenja. Zdravstvena njega bolesnika s Huntingtonovom bolešću uključuje holistički pristup skrbi koji je usmjeren na rješavanje složenih potreba bolesnika i njihovih obitelji. Ključni aspekti zdravstvene njege su procjena i praćenje napredovanja bolesti. Medicinske sestre surađuju s drugim zdravstvenim radnicima kako bi razvile individualizirane planove zdravstvene njege usmjerene na upravljanje različitim simptomima. Pružaju podršku i pomoć kako bi pomogle bolesnicima da održe optimalno funkcioniranje i neovisnost što je duže moguće. U uznapredovalim stadijima Huntingtonove bolesti, medicinske sestre imaju ključnu ulogu u pružanju palijativne skrbi i skrbi na kraju života. Također, provode edukaciju bolesnika i obitelji o bolesti uključujući njezine simptome, progresiju i strategije liječenja.