Cornelia de Lange sindrom je član grupe rijetkih bolesti pod nazivom kohenizopatije . Ovaj pojam odnosi se na stanja koja utječu na kohesin kompleks, koji je uključen u stanične diobe (konkretno, razdvajanje sestrinskih kromatida). Kohesin također ima važnu ulogu u popravku DNA i ekspresije gena. Ostali članovi kohesin skupine uključuju Roberts sindrom (poznat još od 19. stoljeća ili ranije) i Varšavi lom sindrom (prvi put opisan u 2010. godini). Sindrom Cornelia de Lange spada u rijetke bolesti. To je genetski poremećaj koji se očituje odmah po rođenju. Prema fenotipskim karakteristikama se raspoznaju djeca oboljela od ovog sindroma. Cornelia de Lange sindrom je sindrom s višestrukim malformacijama koja se prepoznaje po karakterističnim crtama lica (dobro definirane obrve koje se spajaju u središnjoj liniji, kratak izvrnut nos i tanke usne okrenute prema dolje), zaostalost u razvoju / intelektualne teškoće, problemi u ponašanju, niska porođajna težina, spor postnatalni rast, hirzutizam, i druge malformacije. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i citogenetskom analizom. Liječenje se bazira na rješavanju aktualnih komplikacija, koje su životno ugrožavaju će. Zdravstvena njega djece oboljele od ovoga sindroma se bazira na multidisciplinarnom pristupu. Cilj zdravstvene njega je dobro procijeniti aktualne i visokorizične sestrinske dijagnoze te ih sustavno i temeljiti rješavati. Edukacija roditelja je jedan od najvažnijih zadataka medicinske sestre koja obavlja zdravstvenu njegu. Djeca s Cornelia de Lange sindromom i njihove obitelji mogu stupiti u kontakt sa stručnjacima koji su upoznati sa sindromom, na raznim Cornelia de Lange konferencijama, uključujući Bijenala konferenciju.