Fenilketonurija (PKU) je rijedak genetički poremećaj koji utječe na sposobnost tijela da razgradi fenilalanin, aminokiselinu koja se nalazi u hrani. Nasljeđuje se autosomno recesivno, što znači da za razvoj PKU-a dijete mora naslijediti dva mutirana PAH gena, po jedan od svakog roditelja. Uzrokovana je mutacijama gena koji kodira enzim fenilalanin hidroksilazu (PAH), koji se uglavnom nalazi u jetri. Kod osoba s PKU, fenilalanin se nakuplja u krvi jer se ne može pravilno pretvoriti u tirozin te fenilketone koji se mogu otkriti u urinu. Povišene razine fenilalanina u krvi mogu biti toksične za mozak i živčani sustav. Ukoliko se ne liječi, PKU može dovesti do intelektualnih poteškoća, kašnjenja u razvoju, problema u ponašanju, napadaja i drugih neuroloških problema kod djece. Obično se otkriva ubrzo nakon rođenja novorođenačkim probirom, koji je obavezan za svu novorođenčad u Hrvatskoj, što omogućuje ranu dijagnozu i liječenje. Nakon pozitivnog rezultata dobivenog novorođenačkim probirom slijedi potvrdno testiranje, što omogućuje brzi početak liječenja. Primarno liječenje PKU uključuje cjeloživotno pridržavanje dijete s niskim udjelom fenilalanina. Takva dijeta ograničava hranu s visokim udjelom bjelančevina i oslanja se na specijaliziranu medicinsku hranu i proizvode s niskim udjelom fenilalanina. Time se osiguravaju nužne hranjive tvari dok se istovremeno kontrolira unos fenilalanina. Tip bolesti određuje se mjerenjem koncentracije fenilalanina u plazmi u trenu postavljanja dijagnoze. Ukoliko žena s PKU zatrudni, stroga kontrola fenilalanina neophodna je kako bi se spriječile urođene mane i problemi u razvoju djeteta. Dodatak folne kiseline preporučuje se tijekom trudnoće kako bi se smanjio rizik od oštećenja neuralne cijevi. Liječenje PKU može biti izazovno fizički i emocionalno. Emocionalna podrška i savjetovanje potrebni su za pojedince i obitelji koji se suočavaju s PKU. I dalje se istražuju novi tretmani liječenja PKU, uključujući enzimsku nadomjesnu terapiju i gensku terapiju, ali upravljanje prehranom za sada ostaje primarni tretman.