SAŽETAK Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji nastaje kao posljedica mutacije u genu zvanom α-L-iduronidaza (IDUA). Takve mutacije dovode do smanjenja ili potpunog nedostatka enzima IDUA. MPS je progresivan poremećaj, a stopa progresije varira među pogođenim pojedincima. Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje velikih molekula šećera, glikozaminoglikana (GAG), kao što su dermatan i heparan sulfat unutar stanica zvanih lizosomi. Time dolazi do povećanja lizosoma, što dovodi do povećanja mnogih organa i tkiva u tijelu. Ako se bolest ne liječi, bolesnici s teškim fenotipom umiru unutar prvog desetljeća života. Rano postavljanje dijagnoze je od ključne važnosti za sprečavanje daljnjeg razvoja ozbiljnih simptoma, posebno srčanih i respiratornih bolesti te kognitivnog oštećenja. Međutim, zbog nespecifičnih početnih simptoma, postavljanje dijagnoze može biti otežano. U postavljanju dijagnoze ključno je definiranje bolesnikova fenotipa. Nekoć je bolest bila podijeljena na tri podtipa počevši od najslabijeg Sceheieov sindrom, preko srednjeg Hurler- Scheieov pa sve do najtežeg Hurlerovog sindroma. Budući da nisu utvrđene biokemijeske razlike i da dolazi do preklapanja u kliničkim nalazima, danas se bolest klasificira kao teški oblik (Hurlerov sindrom) i oslabjeli, odnosno atenuirani tip bolesti (Hurler-Scheie i Scheieov sindrom). Klinička slika ovisi o dobi početka bolesti, težini i brzini progresije. Oboljeli od MPS I imaju karakterističan izgled koji uključuje „grube crte lica“, veliku glavu (makrocefalija), povećanu dlakavost, debele usnice i obraze, hepatosplenomegaliju, makroglosiju, također pate od nakupljanja tekućine u mozgu (hidrocefalus) itd. Bolesnici oboljeli od teškog tipa doživljavaju pad intelektualnih funkcija i brži tijek bolesti, a glavni uzrok smrti kod oba tipa bolesti jesu bolesti srca i opstrukcija dišnih putova. Nakon postavljene kliničke sumnje i potvrđenih glikozaminoglikana u mokraći slijedi daljnja klinička i molekularno-dijagnostička obrada bolesnika. Tretmani koji se koriste za liječenje bolesnika s MPS I su transplantacija hematopoetskih matičnih stanica, enzimska nadomjesna terapija s laronidazom te genska terapija. Osim potrebnih terapija i tretmana, ovakve bolesnike potrebno je uklopiti u zajednicu, pružiti im ljubav, podršku i pažnju te adekvatno obrazovanje.