Od 1960. kariotipizacija je zlatni standard za prenatalnu analizu kromosoma u trudnica s rizikom od kromosomskih aberacija. Kariotipizacija otkriva genomske neravnoteže, kao što su aneuploidije i neuravnoteženi derivati kromosoma. Molekularna kariotipizacija se razvila iz kromosomske varijante komparativne genomske hibridizacije i danas je dostupna u mnogo različitih varijacija koje se izvode na različitim platformama. Cilj ovog rada bio je istražiti i prikazati pregled literature o molekularnoj kariotipizaciji, analizi kromosomskih mikronizova i primjenu istog u prenatalnoj dijagnostici. Tijekom posljednjih 50 godina citogenetičko testiranje fetusa većinom se provodilo standardnim G-pojasnim kariotipiziranjem. Međutim, konvencionalna kariotipizacija doseže razinu detekcije 7-10 Mb dok pojava novijih molekularnih citogenomskih tehnologija kao što je analiza kromosomskih mikronizova (engl. chromosomal microarray analysis - CMA) ima gotovo neograničenu razinu rezolucije (ovisi samo o veličini i udaljenosti između ispitnih sonda na mikronizu). Stoga istraživanja prikazuju primjenu CMA u fetusa s kongenitalnom srčanom bolešću, povećanom nuhalnom translucencijom, s dijagnozom oralnog rascjepa i s anomalijama središnjeg živčanog sustava. Međutim, složenost genomskog testiranja naglašava potrebu za savjetovanjem pacijenata prije prenatalnog testiranja pomoću mikronizova. Savjetovanje prije testiranja pruža pacijentima priliku da razumiju prednosti i ograničenja CMA tehnologije i tako donesu informirane odluke o prikladnosti testiranja na temelju svojih osobnih uvjerenja i stavova.