Kromosomi su strukture koje sadrže nasljednu tvar, a vidljive su za vrijeme stanične diobe. Oni u sebi sadrže nasljednu informaciju sadržanu u molekulama DNA koja se kondenzira oko histonskih i nehistonskih proteina. U svakoj tjelesnoj stanici čovjeka nalazi se 46 kromosoma, od čega su 44 kromosoma tjelesni kromosomi, a dva su spolni kromosomi. Ženski spol ima XX spolne kromosome, a muški XY spolne kromosome. Ponekad tijekom stanične diobe dolazi do pogreške koja rezultira kromosomskim aberacijama. Aberacije mogu uzrokovati brojčane poremećaje i strukturne poremećaje kromosoma. Brojčani poremećaji kromosoma su aneuploidija, poliploidija, monosomije, trisomije i tetrasomije. U strukturnim poremećajima dolazi do gubitka ili stvaranja viška kromosomskog materijala. Pod strukturne poremećaje spadaju: delecije, duplikacije, inverzije i translokacije. Translokacije nastaju premještanjem jednog segmenta kromosoma na drugi homologni kromosom ili nehomologni kromosom. Translokacije možemo podijeliti na interkromosomske translokacije, Robertsonove i recipročne translokacije. Kao posljedice translokacija javljaju se određeni tipovi trisomija sindroma Down, Patau i Edwards. Kao posljedica translokacije može se javiti i rak ili neke leukemije i limfomi, budući da translokacije dovode do prestrojavanja gena te vrlo cesto aktiviraju određene onkogene, ovisno o tome na kojem dijelu kromosoma se dogodio lom. Najčešće se javlja kronična mijeloična leukemija i Burkittov limfom. Translokacije možemo dijagnosticirati pomoću citogenetskih metoda i molekularnih metoda. Kariotipizacija i fluorescentna in situ hibridizacija su najčešće korištene metode pomoću kojih možemo dijagnosticirati translokacije.