Huntingtonova bolest (HD), poznatija kao Huntingtonova koreja, je neurodegenerativna bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Kako je riječ o autosomno dominantnoj bolesti, dovoljan je samo jedan mutirani alel da bi osoba razvila karakteristične kliničke značajke bolesti. Bolest pripada u skupinu rijetkih monogenskih bolesti s prevalencijom od 5,7 slučajeva na 100000 stanovnika. Prvi detaljni opis bolesti datira iz 1872. godine kada je George Huntington opisao karakteristične motoričke simptome bolesti po kojemu je bolest postala poznata kao Huntingtonova koreja. Prvi simptomi bolesti mogu se zamijetiti u srednjoj životnoj dobi, najčešće u dobi između 30-e i 50-e godina, no moguća je i ranija pojava simptoma i znakova bolesti, prije 20-e godine života te je tada riječ o mladenačkom obliku bolesti. Gen huntingtin (HTT), koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma 4, kodira za protein huntingtin koji je široko rasprostranjen po cijelome organizmu, no najveće koncentracije nalaze se u kori mozga, bazalnim ganglijima te u testisima. Osobe oboljele od HD-a imaju mutaciju u kodirajućoj regiji gena HTT, odnosno produljeni broj ponavljanja trinukleotida citozin-adenin-gvanin (slijed CAG). Mutacijom gena HTT, dolazi do sinteze mutiranog oblika proteina huntingtin koji ima produljeni poliglutaminski lanac. Mutirani protein huntingtin, zajedno s drugim proteinima, tvori toksične i netopljive agregate u mozgu koji posljedično uzrokuju neurodegeneraciju, apoptozu te atrofiju pojedinih regija mozga. Za HD je karakterističan trijas kliničkih značajki koje uključuju motoričke, kognitivne te psihičke poremećaje. Glavni klinički znak bolesti je koreja, odnosno nekontrolirani i hiperkinetički pokreti. Ostali motorički simptomi karakteristični za bolest su rigidnost, distonija, disfagija te dizartrija. Kognitivni i psihijatrijski simptomi se pojavljuju vremenski ranije nego motorički simptomi, no nisu dovoljno specifični za postavljanje sumnje za bolest. Kod svih oboljelih dolazi do kognitivnog pada koji podrazumijeva nazadovanje u učenju, smanjenu pažnju i koncentraciju te otežanu mogućnost donošenja odluka. Psihijatrijski poremećaji uključuju depresiju, anksioznost te antisocijalna ponašanja. Dijagnoza HD-a temelji se na kliničkim značajkama bolesti te pozitivnoj obiteljskoj anamnezi. Konačna dijagnoza bolesti postavlja se analizom DNA, a zlatni standard za utvrđivanje broja trinukleotida je lančana reakcija polimerazom (PCR) nakon koje slijedi određivanje veličine odsječaka DNA metodom kapilarne elektroforeze. HD je letalna bolest za koju još uvijek ne postoji lijek. Liječenje je simptomatsko s ciljem smanjenja simptoma i znakova bolesti te poboljšanjem kvalitete života.