Sindrom fragilnog kromosoma X vodeći je uzrok intelektualnog zaostajanja. Ime je dobio prema krhkom mjestu na dugom kraku kromosoma X (q27.3). Nasljeđuje se X-vezano dominantno sa smanjenom penetracijom od jedinki, najčešće ženskog roda, koje nose nestabilan alel premutacije ponavljajućeg trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) u genu FMR-1 (engl. fragile-X mental retardation 1). Gen FMR-1 sadrži istovjetne trinukleotide CGG u 5´nekodirajućoj regiji u eksonu 1. Kod normalnih X kromosoma broj trinukleotida CGG je stabilan i iznosi od 5 do 44. Povećanjem broja trinukleotida CGG neke osobe iznad 200, dovodi do takozvane pune mutacije i nastanka bolesti. Fenotipska ekspresija ovoga sindroma, osim duljine ponavljajućeg slijeda CGG, ovisi i o razini metilacije CpG otoka u promotorskoj regiji gena FMR-1. Kod osoba s punom mutacijom ne dolazi do prepisivanja gena, a samim time ni do sinteze genskog produkta, proteina gena FMR-1 (FMRP) za koji se smatra da ima važnu ulogu u razvoju središnjeg živčanog sustava. Kliničku sliku sindroma karakteriziraju abnormalna fizička obilježja, mentalna retardacija s osobitim poteškoćama u govornom razvoju, disfunkcije u ponašanju, ADHD (poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje), osjetilni i percepcijski problemi, a često se javljaju i poneki elementi prepoznatljivi za autistično ponašanje. Za dijagnosticiranje bolesti koriste se molekularno-genetičke metode kojima je moguće odrediti duljinu slijeda trinukleotida CGG u genu FMR-1 i točan broj trinukleotida CGG. Na taj način moguće je točno dijagnosticirati oboljele osobe i prenositelje bolesti. Standardne metode koje se rabe jesu metoda lančane reakcije polimerazom (PCR) i metoda hibridizacije po Southernu. Vezano za liječenje, još uvijek ne postoji učinkoviti lijek za liječenje ove bolesti. Koriste se govorno-jezična terapija, posebna edukacija i terapija ponašanja kako bi se oboljelima što više olakšao svakodnevni život.