prikaz prve stranice dokumenta FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU
2016. urn:nbn:hr:139:237810
Medić, Iva
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Medić, I. (2016). FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:237810

Medić, Iva. "FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:237810

Medić, Iva. "FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:237810

Medić, I. (2016). 'FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 13 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:237810

Medić I. FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2016 [cited 2024 November 13] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:237810

I. Medić, "FENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2016. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:237810

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleFENILKETONURIJA: ULOGA LABORATORIJA U DIJAGNOSTICI I LIJEČENJU
AuthorIva Medić
MentorKarmen Bilić (mentor)
Committee memberKarmen Bilić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberDanica Matišić (član povjerenstva)
Committee memberLana Feher Turković (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2016-10-20, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Clinical Biochemistry
Abstract
Fenilketonurija je nasljedna monogenska bolest metabolizma. Ubraja se u skupinu aminoacidopatija. U radu će se dati kratki osvrt na biomolekule aminokiseline i njihovu strukturnu i metaboličku ulogu u zdravlju i bolesti, s posebnim osvrtom na fenilalanin i fenilketonuriju. Fenilketonurija je bolest koju je nužno prepoznati u ranoj novorođenačkoj dobi jer neliječena fenilketonurija, radi nakupljanja fenilalanina u živčanom sustavu, dovodi do mentalne retardacije. Uzrok poremećaja je nemogućnost razgradnje fenilalanina radi genski uvjetovanog manjka enzima koji vrši razgradnju (fenilalanin hidrolaza). U radu su opisani laboratorijski postupci za probir na fenilketonuriju (Guthrie test, fluorimetrijska metoda sa ninhidrinom, tandemska spektrometrija masa (Tandem MS), te laboratorijski testovi za potvrdu dijagnoze (mjerenje aminokiselina u plazmi, mjerenje enzimske aktivnosti, molekularna dijagnostika). Također su opisane metode kvantitativnog mjerenja fenilalanina i ukupnih aminokiselina u serumu/plazmi za praćenje učinkovitosti liječenja prehranom siromašnom fenilalaninom (fluorimetrija, tekućinska kromatografija visoke djelotvornosti (HPLC), UPLC-Tandem MS).
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:237810
Study programmeTitle: Laboratory Medical Diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2016-12-06 13:20:03