Mitohondrijska DNA (mtDNA) je molekula evolucije čovjeka, unutar koje se nalaze geni koje svaki čovjek nosi, a slijevali su se i prenosili godinama i stoljećima. Zbog njezine velike količine sadržaja u stanici, vrlo se lako može izdvojiti. Glavninu energije sadržava upravo ova molekula bez koje je neophodno odvijanje mnogih staničnih procesa (razvoja, rasta, metabolizma i dr.). Smještena je u mitohondrijima na citoplazmatskim organelima, gdje se obavlja funkcija oksidativne fosforilacije. Sadržava i do tisuće organela, a nasuprot jezgrinoj DNA, pogreške koje nastaju znatno su slabije, no mutacije su češće i do 20 puta. Veliki značaj mtDNA je taj što sadrži vlastitu DNA. Također, u mitohondrijima stvaranje ROS sustava, koji je karakteriziran agresivnim česticama, oštećuje mitohondrijski genom. S obzirom na oštećenja koja podliježu ROS sustavu, takve promjene genoma izazivaju ispoljavanje multisistemskih poremećaja, teških bolesti i rijetkih sindroma, a u većine slučajeva predodređene su za određenu dobnu skupinu. U velikoj mjeri kod tzv. majčinskog nasljeđivanja prisutne su brojne, ali rijetke mitohondrijske bolesti. Mutacije prisutne u mtDNA posebno pogađaju funkcije središnjeg živčanog sustava, te mišiće. Nadalje, u daljnjem sadržaju ovoga rada, pobliže će biti prikazana struktura i funkcija mitohondrija, kako se nasljeđuje mtDNA, ujedno sa mutacijama, ulogom te razvijanjem mitohondrijskih bolesti.