Kromosomi su strukture vidljive u stanicama za vrijeme stanične diobe. Sadrže nasljednu informaciju zapisanu u DNA. U ljudskom organizmu svaka somatska stanica sastoji se od 46 kromosoma, 22 para autosoma i jednog para spolnih kromosoma. Spolni kromosomi XX određuju ženski spol, dok XY određuje muški spol. Prilikom diobe stanica postoji mogućnost pogreške koja dovodi do različitih aberacija kromosoma. Kromosomske aberacije dijelimo na numeričke i strukturne, a mogu biti vezane za autosome ili za spolne kromosome. Numeričke aberacije mijenjaju cjelokupni broj kromosoma u stanici. Strukturne aberacije dovode do gubitka ili stvaranja viška kromosomskog materijala, ili samo do balansiranog pregrupiranja kromosoma. Najčešće mutacije spolnih kromosoma su Klinefelterov i Turnerov sindrom, te različite varijante prekobrojnih X ili Y kromosoma. Ovisno o tome koje je područje kromosoma zahvaćeno promjenom i u kojoj mjeri, posljedice će se različito očitovati u fenotipu i genotipu. Aberacije kromosoma mogu se uočiti već u intrauterinom razdoblju života. Otkrivanju fizičkih malformacija koje upućuju na promjene u genotipu pomažu metode prenatalne dijagnostike koje mogu biti invazivne i neinvazivne. Invazivne metode su amniocenteza, biopsija korionskih resica, kordocenteza i fetoskopija, a neinvazivne su ultrazvuk i analiza fetalnih stanica u majčinoj krvi. Materijali dobiveni metodama prenatalne dijagnostike dalje se analiziraju klasičnim i molekularnim metodama citogenetike. Najčešće indikacije za prenatalnu dijagnostiku su dob majke, kromosomske abnormalnosti u prethodnoj trudnoći te kromosomske abnormalnosti u obitelji.