prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika aneuploidija
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Molekularna dijagnostika aneuploidija
2019. urn:nbn:hr:139:846314
Tešija, Josipa
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Tešija, J. (2019). Molekularna dijagnostika aneuploidija (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:846314

Tešija, Josipa. "Molekularna dijagnostika aneuploidija." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:846314

Tešija, Josipa. "Molekularna dijagnostika aneuploidija." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:846314

Tešija, J. (2019). 'Molekularna dijagnostika aneuploidija', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 22 January 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:846314

Tešija J. Molekularna dijagnostika aneuploidija [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2019 [cited 2025 January 22] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:846314

J. Tešija, "Molekularna dijagnostika aneuploidija", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2019. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:846314

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMolekularna dijagnostika aneuploidija
AuthorJosipa Tešija
MentorIvna Kocijan (mentor)
Committee memberIvna Kocijan (predsjednik povjerenstva)
Committee memberLana Feher Turković (član povjerenstva)
Committee memberAna Mojsović Ćuić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2019-09-23, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Biochemistry and Molecular Biology
Abstract
Aneuploidije, promjene broja kromosoma koje zahvaćaju pojedine kromosome u setu, su genetički poremećaji koji uzrokuju specifične simptome. Najčešće kromosomopatije karakteriziraju udruženi specifični simptomi koji se nazivaju sindromima. Trisomija 21. kromosoma poznata je kao Downov sindrom, trisomija 18. kromosoma naziva se Edwardsov sindrom, trisomija 13. kromosoma Patauov sindrom. Numeričke promjene mogu zahvatiti i gonosome, a najpoznatije su: Turnerov sindrom (45, X) i Klinefelterov sindrom (47, XXY). Zahvaljujući razvoju znanosti, danas se o ovim poremećajima zna puno više, a sama dijagnostika istih je u zadnjem desetljeću iznimno uznapredovala. Poremećaji se mogu otkriti već u ranim fazama života, prenatalnom dijagnostikom uz pomoć metoda klasične i molekularne citogenetike. Istraživanja o genetskim poremećajima, njihovim uzrocima i posljedicama se nastavljaju, te se očekuje daljnji napredak dijagnostičkih i terapijskih metoda.
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:846314
Study programmeTitle: Laboratory Medical Diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2019-11-26 08:37:06