Genetski poremećaj koji među oboljelima varira po svojoj težini te uzrokuje cjeloživotni intelektualni invaliditet i kašnjenje u razvoju naziva se Down sindrom. Razlikujemo tri tipa sindroma Down: klasnični tip pojavljuje se u 95% slučajeva, translokacijski tip pojavljuje se u 4%, dok je učestalost mozaičnog tipa 1%. Sindrom Down moguće je dijagnosticirati kombiniranjem metoda klasične i molekularne citogenetske dijagnostike pri čemu se kao uzorci najčešće koriste periferna krv i plodova voda. Najčešće se kao invazivni dijagnostički test u dijagnosticiranju sindroma izvodi amniocenteza, zatim analiza korionskih resica te kordocenteza. Svaki od tih testova dodatno se dokazuje kariotipizacijom i metodom fluorescentne in situ hibridizacije. Oboljele od sindroma Down karakterizira nizak rast i poseban izraz lica koji imaju samo osobe oboljele od ovoga sindroma te su stoga nalik jedan drugome. Oboljele osobe imaju veći rizik od drugih zdravstvenih problema kao što su srčane mane, razne infekcije te zloćudne i autoimune bolesti. Većina osoba sa ovim sindromom zaostaje u fizičkom i psihičkom razvoju te im to predstavlja velike poteškoće u svakodnevnom životu. Da bi se oboljelim osobama omogućio bolji rast i razvoj, postoje mnoge terapije koje se primjenjuju na osobama već od samoga rođenja. Iako je liječenje u većini slučajeva simptomatsko, u tijeku su brojna znanstvena i klinička istraživanja s ciljem otkrivanja što boljih metoda liječenja, kao i prevencije.