Pages
-
-
Molekularna dijagnostika Huntingtonove bolesti
-
Monika Kočet Huntingtonova bolest (HD), poznatija kao Huntingtonova koreja, je neurodegenerativna bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Kako je riječ o autosomno dominantnoj bolesti, dovoljan je samo jedan mutirani alel da bi osoba razvila karakteristične kliničke značajke bolesti. Bolest pripada u skupinu rijetkih monogenskih bolesti s prevalencijom od 5,7 slučajeva na 100000 stanovnika. Prvi detaljni opis bolesti datira iz 1872. godine kada je George Huntington opisao karakteristične...
-
-
Molekularna dijagnostika RhD varijanti
-
Lucija Meštrović RhD sustav eritrocitnih antigena je najsloženiji sustav krvnih grupa. Nasljeđuje se putem dva susjedna gena RhD i RhCE. Najjači imunogen sustava je RhD antigen. Oko 85% populacije je RhD pozitivno, a 15% RhD negativno. U oko 0,2 do 1% slučajeva RhD antigen je slabije izražen tako da se serološkim metodama ne može odrediti treba li osoba biti liječena RhD negativnim pripravcima. Radi li se o slaboj RhD varijanti koja može razbiti anti-D protutijelo određuje se molekularnim...
-
-
Molekularna dijagnostika aneuploidija
-
Josipa Tešija Aneuploidije, promjene broja kromosoma koje zahvaćaju pojedine kromosome u setu, su genetički poremećaji koji uzrokuju specifične simptome. Najčešće kromosomopatije karakteriziraju udruženi specifični simptomi koji se nazivaju sindromima. Trisomija 21. kromosoma poznata je kao Downov sindrom, trisomija 18. kromosoma naziva se Edwardsov sindrom, trisomija 13. kromosoma Patauov sindrom. Numeričke promjene mogu zahvatiti i gonosome, a najpoznatije su: Turnerov sindrom (45, X) i...
-
-
Molekularna dijagnostika cistične fibroze
-
Lucija Matković Cistična fibroza je multisistemska autosomalna recesivna bolest uzrokovana promjenama u strukturi i ekspresiji proteina CFTR odnosno transmembranskog regulatora provodljivosti za cističnu fibrozu, što je posljedica mutacija u genu CFTR. Javlja se disfunkcija kloridnog kanala prisutnog u apikalnoj membrani epitela dišnih, probavnih, reproduktivnih i znojnih žlijezda. Takva abnormalnost dovodi do hiperkoncentracije sluzi u navedenim sustavima te malapsorpcije klorida i natrija u znojnim...
-
-
Molekularna dijagnostika mišićne distrofije Duchenne/Becker
-
Mateja Horvat Sažetak Duchenne/Beckerova mišićna distrofija je X vezana progresivna mišićna bolest, najčešća je mišićna distrofija dječje dobi. Uzrokovana je mutacijama u genu DMD kod kojeg se očituje defektan protein distrofin. Alelne su bolesti uzrokovane mutacijom gena na istom lokusu gdje se kod Beckerove distrofije očituje blaža klinička slika i bolja prognoza bolesti. DMD je najčešći oblik mišićne distrofije koji se javlja vrlo rano u dječjoj dobi i karakterizira ga progresivni...
-
-
Molekularna dijagnostika nasljednih trombofilija
-
Leonarda Voloder Trombofilija je poremećaj krvi koji nastaje zbog povećanja zgrušavanja krvi i ne razlaganjem starih krvnih ugrušaka. To je krovni pojam za širok raspon nasljednih ili stečenih poremećaja koagulacije koji su povezani s povećanim rizikom od tromboze. Ovo se stanje naziva i stanje hiperkoagulacije jer se krv lakše zgrušava. Krvni ugrušci nastaju nakon nekih ozljeda koje uzrokuju krvarenje. Mnogi čimbenici mogu dovesti do stvaranja krvnog ugruška (tromba), zbog čega se tromboza...
-
-
Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti
-
Barbara Marković U ovom završnom radu opisane su bolesti perifernih živaca, bolesti motoričkih neurona, bolesti koje zahvaćaju neuromuskulatornu sinapsu, bolesti senzornih ganglija te mišićne distrofije s naglaskom na molekularnu dijagnostiku. Prikazano je područje molekularne laboratorijske dijagnostike koje daje odgovor na mnoga pitanja o genetskim uzrocima različitih nasljednih neuroloških poremećaja. Opisan je molekularni pristup identifikaciji i karakterizaciji patoloških genetskih mutacija...
-
-
Molekularna dijagnostika sindroma fragilnog kromosoma X
-
Marta Ivšić Sindrom fragilnog kromosoma X vodeći je uzrok intelektualnog zaostajanja. Ime je dobio prema krhkom mjestu na dugom kraku kromosoma X (q27.3). Nasljeđuje se X-vezano dominantno sa smanjenom penetracijom od jedinki, najčešće ženskog roda, koje nose nestabilan alel premutacije ponavljajućeg trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) u genu FMR-1 (engl. fragile-X mental retardation 1). Gen FMR-1 sadrži istovjetne trinukleotide CGG u 5´nekodirajućoj regiji u eksonu 1. Kod normalnih X...
-
-
Molekularna dijagnostika spinalne mišićne atrofije
-
Filip Boljkovac Spinalna mišićna atrofija (SMA) čest je autosomno recesivni poremećaj koji se smatra drugi najčešćim uzrokom smrti dojenčadi s procijenjenom prevalencijom od 1 na 10 000 živorođene djece. Poremećaj je uzrokovan nedostatkom SMN1 gena koji dovodi do slabosti udova, otežanog gutanja i abnormalnog disanja. Geni SMN1 i SMN2 ključni su za shvaćanje nastanka ovog poremećaja. Ova bolest uzrokovana je homozigotnim mutacijama u genu SMN1 koja se najčešće manifestira kao homozigotna...
-
-
Molekularna dijagnostika u transfuzijskoj medicini
-
Marija Dragobratović Molekularne metode imaju široku primjenu u različitim područjima znanosti i industrije poput molekularne biologije, medicine, forenzike. Ključnu ulogu imaju u transfuzijskoj medicini kako bi se osigurala sigurnost i kompatibilnost transfuzija krvi. Krvne grupe određene su specifičnim antigenima koji se nalaze na površini crvenih krvnih stanica. Glavne krvne grupe su A, B, AB i 0 te postoji podjela ovisno o posjedovanju Rh faktora pa razlikujemo Rh pozitivne i Rh negativne darivatelje...
-
-
Molekularna dijagnostika visoko rizičnih genotipova humanog papiloma virusa
-
Iva Vujičić Infekcija humanim papilomavirusom jedna je od najčešćih spolno prenosivih bo¬lesti u većini zemalja s najvećom incidencijom u žena mlađe dobi. HPV je dugoročno odgo¬voran za nastanak karcinoma cerviksa, vagi¬ne i vulve kao i za pojavu genitalnih kondiloma. Klinička manifestacija HPV infekcije ovisi o tipu virusa, imunosnom sustavu bolesnika te o karcinogenezi. HPV je relativno mali, neomotan virus, promjera 50 nanometara koji se sastoji od dvolančane DNA dužine oko 8.000 parova...
-
-
Molekularna epidemiologija arbovirusnih infekcija na području Hrvatske
-
Ivan Žuljević - Mikas Arbovirusne infekcije predstavljaju značajan javnozdravstveni problem diljem svijeta. Na području Hrvatske najčešći dokazani arbovirusi su virus krpeljnog encefalitisa (KE), West Nile virus (WNV), Usutu virus (USUV) i Toscana virus (TOSV), a zabilježene su i sporadične infekcije uzrokovane Tahyna orthobunyavirusom i Bhanja bandavirusom. Virus KE endemski je na području sjeverozapadnih i istočnih hrvatskih županija. Filogenetska analiza jednog soja dokazanog u urinu bolesnika s KE...
Pages
