Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija, rijedak je autosomno recesivni poreme aj metabolizma bakra, uzrokovan varijantama u genu ATP7B. Ovaj gen kodira protein odgovoran za transport bakra unutar stanica, a njegova disfunkcija dovodi do toksi nog nakupljanja bakra u organima poput jetre, mozga i o iju. Posljedice ove akumulacije uklju uju tebka obte enja jetre, neurolobke i psihijatrijske poreme aje, bto mo~e rezultirati zna ajnim smanjenjem kvalitete ~ivota pacijenata, a u najte~im slu ajevima i smr u. Razvoj molekularne dijagnostike predstavlja klju an napredak u razumijevanju i prepoznavanju Wilsonove bolesti. Tradicionalne metode dijagnostike, poput biokemijskih testova i klini ke evaluacije, i dalje igraju va~nu ulogu, no molekularna dijagnostika omogu ava preciznije i br~e postavljanje dijagnoze, osobito u ranoj fazi bolesti kada su simptomi nespecifi ni. Geneti ko testiranje, uklju uju i tehnike poput lan ane reakcije polimerazom (PCR) i sekvenciranja gena, omogu ava identifikaciju specifi nih varijanti u genu ATP7B. Napredne molekularne metode, kao bto su sekveniranje nove generacije (NGS) i sekvenciranje cijelog eksona (WES), omogu uju ne samo identifikaciju poznatih varijanti, ve i otkrivanje novih, potencijalno patogenih varijanti. Ove tehnologije imaju klju nu ulogu u personaliziranom pristupu lije enju, jer omogu uju razumijevanje individualne geneti ke podloge bolesti, ime se pove ava u inkovitost terapije i prilagođava lije enje specifi nim potrebama pacijenta. Lije enje Wilsonove bolesti prvenstveno se temelji na kelatnim sredstvima koja uklanjaju vibak bakra iz tijela, poput penicilamina i trientina, te na cinku, koji smanjuje apsorpciju bakra iz crijeva. Iako su trenutni tretmani u inkoviti u kontroli simptoma, molekularna dijagnostika otvara vrata za razvoj novih terapijskih pristupa koji ciljaju specifi ne molekularne mehanizme bolesti. Ovo uklju uje mogu nost genske terapije i drugih inovativnih pristupa koji bi mogli poboljbati ishode lije enja i dugoro no upravljanje boleb u. Zaklju no, integracija molekularne dijagnostike u klini ku praksu ima potencijal zna ajno unaprijediti dijagnostiku, lije enje i prevenciju Wilsonove bolesti, omogu uju i personalizirani pristup koji je prilagođen geneti kom profilu svakog pacijenta. Daljnja istra~ivanja i razvoj novih molekularnih metoda bit e klju na za poboljbanje ishoda i kvalitete ~ivota oboljelih.