Mitohondrije sadrže sve eukariotske stanice. Mitohondriji su organeli ovalnog oblika koji imaju dva osnovna procesa kojima dolazi do stvaranja ATP-a (izvor energije), ciklus limunske kiseline (Krebsov ciklus) i oksidacijska fosforilacija. Imaju ulogu i u regulaciji tjelesne temperature i apoptozi. Sastoji se od dva membranska sustava, unutarnje i vanjske membrane koje se razlikuju u propusnosti za molekule. Između membrana nalazi se međumembranski prostor. U svom matriksu koji obavija unutarnju membranu, mitohondriji sadrže vlastitu DNA. Mitohondrijska DNA (mtDNA) dvolančana je molekula DNA kružnog oblika koja ima vlastitu regulaciju. Oštećenja mitohondrija i mtDNA uzrokuju nasljedne mitohondrijske bolesti. Mitohondrijske bolesti su poremećaji do kojih dolazi uslijed nepravilnog rada mitohondrija. Do mutacija u mitohondrijskoj DNA dolazi u genima za tRNA i genima koji kodiraju proteine. Mitohondrijske bolesti se u većini slučajeva nasljeđuju preko majke, na svu djecu bez obzira na spol, odnosno preko citoplazme jajne stanice pri začeću. Najčešće mutacije koje se nasljeđuju majčinskim nasljeđivanjem su točkaste mutacije. Ostali sindromi nastaju delecijom, duplikacijom ili deplecijom mtDNA. Bolesti karakterizira disfunkcija višestrukih organskih sustava i velika varijabilnost kliničke slike, brzine progresije bolesti i odgovora na terapiju. Od organa najviše zahvaćaju živce oka i središnjeg živčanog sustava, skeletne mišiće, srce te stanice gušterače, bubrega i jetre. Znakovi nasljednih mitohondrijskih bolesti mogu se pojaviti u svakoj životnoj dobi, no najčešće se javljaju u kasnijoj životnoj dobi i pogoršavaju se starenjem. Neke od poznatijih mitohondrijskih bolesti su Leighov sindrom koji rezultira brzom smrti nakon rođenja, MELAS s karakterizirajućim epizodama sličnim moždanom udaru, Leberov sindrom poznat kao optička neuropatija, NARP (neuropatija, ataksija i retinitis pigmentoza), MERRF karakteriziran mioklonom epilepsijom gdje se po nalazu biopsije mišića vide crvena raščupana vlakna i CPEO, kronična progresivna vanjska oftalmoplegija. Dijagnostika bolesti se postavlja na temelju kliničkog pregleda i obiteljske anamneze, biokemijskih nalaza te biopsija mišića. Osim toga, potrebno je napraviti i elektrofiziološka testiranja poput EEG-a, kardiovaskularni pregled, radiološke pretrage i eventualno sekvenciranje genoma. Bez obzira na unapređenje dijagnosticiranja bolesti, još uvijek ne postoje optimalne terapije za liječenje, no moguća su nadomjesna sredstva koja usporavaju pogoršanje bolesti.