SAŽETAK U radu će biti prikazani modeli skrbi i zdravstvena njega bolesnika s Fabryjevom bolešću, rijetkim genetskim metaboličkim poremećajem uzrokovanom nedostatkom ili nedovoljnom funkcijom enzima alfa-galaktozidaze A. Kroz pregled dostupne relevantne literature i kliničkih iskustava, naglašava se važnost pravovremene dijagnoze, individualnog pristupa terapiji te multidisciplinarnog timskog rada u skrbi za oboljele. Enzimska nadomjesna terapija, pokazuje značajan učinak u smanjenju odnosno, ublažavanju simptoma i usporavanju progresije bolesti. Osim toga, do izražaja dolazi potreba za edukacijom pacijenata, obitelji i zdravstvenih stručnjaka o bolesti kako bi se osiguralo sveobuhvatno i kvalitetno pružanje zdravstvene njege. Kroz prikaz slučaja, rad naglašava važnost individualnog pristupa svakom pacijentu te potrebu za kontinuiranim praćenjem i prilagodbom terapijskih planova. S obzirom na brz napredak u istraživanju i terapiji, postoji velika nada za obećavajuću budućnost bolesnika s Fabryjevom bolešću i dolazi do naglašavanja potrebe za daljnjim istraživanjem kako bi se poboljšala zdravstvena njega, a ponajviše kvaliteta života bolesnika s Fabryjevom bolesti