Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka neuromišićna bolest koja je posljedica gubitka motoneurona i progresivnog propadanja mišića. Obično se dijagnosticira u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu, a ukoliko se ne liječi najčešći je nasljedni uzrok smrtnosti dojenčadi. Blaži oblici bolesti mogu se javiti i u kasnijem životu. Najčešća karakteristika bolesti je progresivna slabost voljnih mišića ekstremiteta i respiratorne muskulature koja je prva zahvaćena. Pridruženi problem su slaba kontrola glave, otežano gutanje, skolioza i kontrakture zglobova. Dob javljanja i težina simptoma osnova su klasifikacije bolesti u nekoliko tipova. SMA nastaje kao posljedica mutacije SMN1 gena koji kodira SMN, protein koji je važan za preživljavanje motornih neurona. Gubitak ovih neurona u kralježničkoj moždini prevenira slanje signala od mozga do skeletnih mišića. Drugi gen, SMN2 smatra se genom koji modificira bolest jer veći broj njegovih kopija dovodi do blažeg oblika bolesti. Dijagnoza se postavlja na temelju simpoma i genskog testiranja. Mutacija SMN1 gena obično se nasljeđuje od oba roditelja autosomno recesivno iako se u 2% slučajeva mutacija javlja de novo u ranom razvoju. Incidencija varira u svijetu od 1 na 4000 do 1 na 16000 poroda. Ishod i prirodni tijek bolesti varira od smrtnog ishoda u prvim tjednima po rođenju do normalnog očekivanog trajanja života u blažim oblicima bolesti. Dostupnost novih terapijskih mogućnosti od 2016. godine značajno je poboljšao ishod liječenja. Suportivno liječenje obuhvaća fizikalnu terapiju, respiratornu potporu, adekvatnu prehranu, ortopedske intervencije i potporu pokretljivosti. Sestrinska skrb temelji se na postupcima osnovne zdravstvene njege kao što su održavanje prohodnosti dišnih putova, njega usne šupljine, praćenje i dokumentiranje vitalnih funkcija kako bi se spriječile komplikacije bolesti i neadekvatne njege. Bolesnici zahtijevaju posebnu skrb i njegu kako bi se omogućio što kvalitetniji život, a obitelji i zajednici olakšala svakodnevna njega za bolesnike. Zdravstvene djelatnike je važno dodatno educirati o specifičnostima bolesti s ciljem prenošenja stručnog znanja roditeljima/skrbnicima uz istodobno pružanje podrške i pomoći obiteljima oboljelih. Obitelj je važno educirati i informirati o bolesti u ranoj fazi, prilikom postavljanja dijagnoze kako bi njega i skrb za bolesnika koju će samostalno provoditi u kućnim uvjetima bila što kvalitetnija i nastavila se i po otpustu iz bolnice.