Naziv kongenitalna adrenalana hiperplazija (KAH) opisuje kako izgledaju nadbubrežne žlijezde u djece s ovim poremećajem. One su povećane (hiperplazija) i to od rođenja (kongenitalna). Hormoni koje luči nadbubrežna žlijezda nazivaju se steroidi i važni su za odžavanje života. Uzrok bolesti je promjena(mutacija) malenog dijela kromosoma (gena) koji je odgovoran za stvaranje enzima 21 – hidroksilaze ( 21 – OH) neophodnog za sintezu kortizola i aldosterona u nadbubrežnim žlijezdama. Svako dijete naslijedi po jedan kromosom od majke i oca. Da bi se KAH ispoljio dijete mora od svakog od roditelja, koji su u pravilu heterozigoti, klinički zdravi nosioci bolesti koji imaju samo jedan promijenjen gen, dok im je drugi zdrav, naslijediti po jedan bolesni gen. Zbog relativno velike učestalosti bolesti, te mogućih teških posljedica uključujući i smrt u neprepoznatih bolesnika, u većem broju zemalja provodi se probir na rano otkrivanje bolesti u novorođenačkoj dobi. U svakodnevnom radu nerijetko se susrećemo s djecom u koje je kongenitalna adrenalna hiperplazija postavljena prekasno, što često ima teške posljedice po njih. Cilj ovog rada je prikazati dijete sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom liječeno na Klinici za pedijatriju, Kliničkog polničkog Centra Zagreb, te ukazati na složenost zdravstvene njege i ulogu medicinske sestre koja skrbi za dijete oboljelo od kongenitalne adrenalne hiperplazije.