Edwardsov sindrom posljedica je numeričke anomalije kromosoma 18, poznata još pod nazivom trisomija 18. Trisomija 18 je jedna od relativno češćih klinički prepoznatljivih autosomnih trisomija. Prvog bolesnika s trisomijom 18 opisao je Edwards 1960. godine. Učestalost Edwardsova sindroma iznosi 1 : 5000, a u djevojčica je taj sindrom češći nego u dječaka (4:1). (1) Glavna su obilježja intrauterina distrofija (hidramniom, mala posteljica, intrauterini zastoj razvoja ploda), maleno lice, kranioafacijalna dizmorfija u obliku makrocefalije ili hidrocefalije, hipoplastična mandibula, rascjep nepca, nisko položene i malformirane uške, malen i uzak nos, uz kratak sternum, anomalije srca (defekt atrijskog septuma -ASD, defekt ventrikulskog septuma –VSD, koarktacija aorte, tetralogija Fallot), strukturne malformacije bubrega (hidronefroza, megaloureter) i probavnih organa (gastroshiza). Postoje i karakteristične fleksijske kontrakture prstiju (drugi prst preko trećeg, peti preko četvrtog), nerazvijeni palčevi i nokti, stisnute šake, stopala rotirana prema unutra, nespušteni testisi kod muške djece. Prisutna je mišićna hipotonija, teška mentalna zaostalost, zastoj u rastu i razvoju, poteškoće kod hranjenja i disanja. Zdravstvena njega djeteta s kromosomopatijom je specifično područje rada medicinske sestre i sveobuhvatan proces, gdje je važno da je medicinska sestra educirana i da posjeduju mnoge vještine koje će osigurati provedbu kompleksne skrbi. Kroz proces zdravstvene njege medicinska sestra samostalno postavlja dijagnozu, planira njegu i evaluacijom utvrđuje uspješnost rada. U sveobuhvatnom zbrinjavanju pacijenata neophodna je multidisciplinarna suradnja sa ostalim strukama, individualni pristup u procesu zdravstvene njege, kontinuirana edukacija medicinskih sestara, uključivanje roditelja u njegu i specijalnu prehranu, dijagnostičke postupke i liječenje, te nastavak skrbi i po otpustu iz bolnice.