prikaz prve stranice dokumenta Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi
2021. urn:nbn:hr:139:064968
Rukavina, Katarina
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Rukavina, K. (2021). Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:064968

Rukavina, Katarina. "Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:064968

Rukavina, Katarina. "Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:064968

Rukavina, K. (2021). 'Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 06 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:064968

Rukavina K. Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2021 [cited 2025 April 06] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:064968

K. Rukavina, "Kromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2021. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:064968

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleKromosomske anomalije spolnih kromosoma u ljudi
AuthorKatarina Rukavina
MentorAna Mojsović Ćuić (mentor)
Committee memberAna Mojsović Ćuić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberBarbara Stjepanović (član povjerenstva)
Committee memberLana Feher Turković (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2021-09-02, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
General Biology
Abstract
Kromosomi su smješteni u jezgri stanice, a na njima se nalaze geni, osnovne jedinice nasljeđivanja. Tijekom staničnog ciklusa dolazi do promjene u broju molekula DNA koje grade kromosom. Kada je kromosom dvostruk i sadrži dvije molekule DNA, tada je građen od dvije sestrinske kromatide, pričvršćene centromerom. U prvoj mejotičkoj diobi događa se crossing-over, odnosno izmjena genetičkog materijala između dva homologna kromosoma od kojih jedan potječe od majke, a drugi od oca. Ukoliko tijekom... More mejoze dođe do promjena u broju, a ponekad i strukturi kromosoma, tada nastaju kromosomske anomalije odnosno kromosomopatije koje se manifestiraju na razne načine. Kromosomopatije koje nastaju kao posljedica promjena u broju kromosoma nazivaju se numeričke kromosomske aberacije, a izražene su kao Down sindrom (DS), Patauov i Edwardsov sindrom. Do strukturnih kromosomskih aberacija dolazi promjenom građe kromosoma, a s obzirom na to događa li se promjena unutar jednog ili više kromosoma, još se dijele i na interkromosomske i intrakromosomske strukturne promjene. Čovjekov kariotip čine tjelesni (autosomi) i spolni kromosomi (gonosomi). U tjelesnim stanicama nalaze se 44 autosoma odnosno 22 para, a posljednji 23. par čine gonosomi X i Y koji su odgovorni za određivanje spola. Dva X kromosoma (46, XX) determiniraju ženski spol, dok je standardni kariotip za muškarce 46, XY. Za vrijeme mejotskih dioba kod majke i oca često može doći do nepravilnog razdvajanja gonosoma što rezultira prekomjernim ili smanjenim brojem spolnih kromosoma, a kao posljedica je prisutna aneuploidija. Aneuploidija se manifestira raznim sindromima kao što su monosomija X tj. Turnerov sindrom (TS) kariotipa 45, X, Klinefelterov sindrom (47, XXY), Triplo X sindrom (47, XXX), XYY sindrom i drugi. Karakteriziraju ih aberacije spolnih hormona, urođene abnormalnosti, neurološki poremećaji, kognitivno-bihevioralni problemi i dr. Ukoliko su prisutna više od tri spolna kromosoma, koja nastaju nepravilnim razdvajanjem, tada govorimo o polisomijama čije se kliničke slike znatno pogoršavaju povećanjem gonosoma. Cilj ovog rada je prikazati poremećaje spolnih kromosoma te opisati obilježja i karakteristike sindroma koji se javljaju kao posljedica. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:064968
Study programmeTitle: Environmental Health Engineering
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sanitarnog inženjerstva (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) sanitarnog inženjerstva)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2021-12-08 12:47:24
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.