Cistična fibroza (CF) je neizlječiva, kronična bolest uzrokovana mutacijom proteina koji regulira transmembranoznu provodljivost (CFTR), tj. mutacijom na kloridnim kanalima prisutnim u apikalnoj membrani epitela dišnih, probavnih, reproduktivnih i znojnih žlijezda. To je najčešća genetski nasljedna bolest među bijelcima, dok je znatno ili izuzetno rijetka kod osoba drugih rasa. Odsutnost, deficit ili strukturne i funkcionalne abnormalnosti CFTR proteina dovode do stvaranja velikih količina gustog i žilavog sekreta u dišnom, probavnom i reproduktivnom sustavu jer je protok vode i klorida, koje regulira taj protein, u ovom slučaju narušen. Dijagnoza se dobiva na temelju kliničkih znakova i simptoma koji se podudaraju s cističnom fibrozom u barem jednom organskom sustavu i dokazima disfunkcije CFTR, poput povišene koncentracije klorida u znoju ili prisutnosti dvije mutacije u CFTR genu koje uzrokuju bolest. Klinički znakovi i simptomi nisu potrebni za dijagnozu novorođenčadi identificirane probirom novorođenčadi ili braća i sestare pacijenata koji imaju cističnu fibrozu. Dakle, u kliničkim značajkama bolesnika prevladavaju respiratorni, probavni i reproduktivni poremećaji, kao i tendencija dehidracije u stanju pojačanog znojenja. Pojavom CFTR modulatora, koji su sve dostupniji i imaju veliku učinkovitost, mnogi pojedinci koji pate od ove bolesti sada imaju znatno povećani očekivani životni vijek. Pogoršanja plućne bolesti u većini su slučajeva glavni razlog ponovnih hospitalizacija. Zbog insuficijentnog rada gušterače i nedostatka njezinih enzima većina oboljelih bori se s malapsorpcijom, smanjenim rastom i teško dobiva na težini. Liječenje je usmjereno na zaštitu pluća od infekcija, upala dišnih putova i trajnih oštećenja pluća. Pojedinci mogu ostati relativno asimptomatski, unatoč značajnom padu plućne funkcije i osjetiti simptome kratkoće i nedostatka daha tek kada se dostigne kritična točka. Sami simptomi često su loš pokazatelj ozbiljnosti bolesti. Pored varijacija genotipa, na oblik manifestacije bolesti također bitno utječu različiti egzogeni čimbenici, kao što su učestalost i težina respiratornih infekcija, razina zagađenja zraka, kvaliteta imunoprofilakse, prehrambeno stanje pacijenta i drugo. Cistična fibroza spada u skupinu teških i složenih kroničnih bolesti te stoga zahtijeva multidisciplinarni terapijski pristup. Zahvaljujući poboljšanju zdravstvene zaštite, većina pacijenata danas preživljava do odrasle dobi. Osim toga, njihova se kvaliteta života također znatno poboljšala.