Srce predstavlja središnji organ krvotoka te ono može biti ugroženo ili oštećeno malformacijama. Jedan od najvećih javnozdravstvenih problema predstavljaju prirođene anomalije. “Prirođene srčane greške smatraju se najčešćim prirođenim anomalijama.” (1) “Prirođene srčane greške (PSG), kao najčešće, s pojavom od 0,6 do 1% u sve živorođene djece, velik su izazov za porodničare i neonatologe te cijeli niz drugih subspecijalista koji sudjeluju u liječenju ovih bolesnika”. (2) Iako etiologija srčanih grešaka nije u potpunosti poznata, zna se da one mogu nastati pod utjecajem nasljednih čimbenika, virusnih infekcija majke (rubeola), izlaganja fetusa lijekovima, (antiepileptici, feniton, litij), metaboličkih poremećaja majke (diabetes mellitus i fenilketonurija), te pod utjecajem anomalija kromosoma, od kojih je najčešći Downov sindrom- trisomija 21, te je on je najprisutniji kod djece s atrioventrikularnim septalnim defektom. “Prema epidemiološkim istraživanjima (BWIS, EU-ROCAT), oko 6-10% djece sa srčanim malformacijama ima Downov sindrom (13,14), a oko 50% njih ima srčanu grešku”. (3) Kod trisomije 18, poznatije kao Edwardsov sindrom, gotovo sva djeca imaju srčanu grešku od kojih je najučestaliji ventrikularni septalni defekt. Naime, za vrijeme embrionalnog života postoji normalna komunikacija između venske i arterijske krvi i to na razini pretklijetki i na razini velikih krvnih žila. Nakon djetetovog rođenja te se veze zatvaraju. Srčana greška se razvija u svakog djeteta kod kojeg dolazi do uspostave veze između venske i arterijske cirkulacije. Najčešći simptomi bolesti srca su cijanoza koja se uočava na perifernim dijelovima tijela posebice na usnama, jeziku, uškama i jagodicama prstiju te dispneja. Značajni je postotak djece koja se rađaju s kongenitalnom greškom stoga je od velike važnosti rano postavljanje dijagnoze jer se time najprije sprječava mogućnost pojave hipoksije i srčanog zatajenja, a time se značajno smanjuje morbiditet i mortalitet. Zahvaljujući razvoju pedijatrijske kardiologije unutar nekoliko sati se djetetu s PSG-om može postaviti točna dijagnoza i započeti liječenje, a ono zahtijeva neodgodivu pomoć uz multidisciplinaran pristup.