prikaz prve stranice dokumenta Dijagnostičke metode kromosomopatija
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Dijagnostičke metode kromosomopatija
2019. urn:nbn:hr:139:741748
Obuljen, Marijana
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Obuljen, M. (2019). Dijagnostičke metode kromosomopatija (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:741748

Obuljen, Marijana. "Dijagnostičke metode kromosomopatija." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:741748

Obuljen, Marijana. "Dijagnostičke metode kromosomopatija." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2019. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:741748

Obuljen, M. (2019). 'Dijagnostičke metode kromosomopatija', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 03 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:741748

Obuljen M. Dijagnostičke metode kromosomopatija [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2019 [cited 2025 April 03] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:741748

M. Obuljen, "Dijagnostičke metode kromosomopatija", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2019. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:741748

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleDijagnostičke metode kromosomopatija
AuthorMarijana Obuljen
MentorIvna Kocijan (mentor)
Committee memberIvna Kocijan (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAna Mojsović Ćuić (član povjerenstva)
Committee memberLana Feher Turković (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2019-09-23, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Biochemistry and Molecular Biology
Abstract
Kromosomi se sastoje od nasljedne informacije zapisane u DNA i proteina oko kojih je molekula DNA namotana kako bi se kondenzirala – u metafazi diobe ta je kondenzacija najjača kako bi se genomski materijal mogao pravilno naslijediti. Prilikom dijeljenja stanica, ponekad dolazi do pogrešaka što rezultira kromosomskim aberacijama koje dijelimo na numeričke i strukturne. Strukturne aberacije mijenjaju izgled pojedinih kromosoma jer stvaraju višak ili uzrokuju gubitak kromosomskog materijala, ili... More mogu preraspodijeliti genomski materijal bez da dođe do promjene u njegovoj količini. Numeričke aberacije mijenjaju cjelokupni broj kromosoma u stanici. Kromosomske aberacije očituju se specifičnim promjenama u genotipu, ali i fenotipu, koje se mogu uočiti već intrauterino. Otkrivanje fizičkih malformacija koje upućuju na promjene u genomu pomažu neke od metoda prenatalne dijagnostike poput ultrazvuka i fetoskopije, dok se metodama amniocenteze, kordocenteze te biopsijom korionskih resica uzimaju materijali koji sadrže fetalne stanice. Takvi se materijali dalje analiziraju klasičnim i molekularnim citogenetičkim metodama. Svaka citogenetička obrada počinje uzgojem stanica u kulturi i prekidom njihova rasta u trenutku kada ima najveći broj metafaza, nakon čega se analiziraju kromosomi metodama poput: G – pruganja, Q – pruganja, R – pruganja. Metode klasične citogenetike, zbog nedovoljne rezolucije dobivenih rezultata, same po sebi često nisu dovoljne da bi se postavila konačna dijagnoza te je uz njih potrebno provesti i određenu metodu molekularne citogenetike. Najčešće metode molekularne citogenetike koje se danas koriste jesu: fluorescentna hibridizacija in situ, M – FISH, komparativna genomska hibridizacija i array CGH. Zahvaljujući njihovoj visokoj osjetljivosti i specifičnosti moguće je visokom sigurnošću dokazati, ili opovrgnuti sumnju na određenu kromosomopatiju. Neke od najčešćih indikacija za prenatalnu dijagnostiku su dob majke, kromosomske abnormalnosti u prethodnoj trudnoći, kromosomske abnormalnosti u obitelji i opterećena reproduktivna anamneza. Dob majke je najčešća od svih indikacija zbog povezanosti sa Downovim sindromom, ali i sa drugim trisomijama autosoma (13 i 18). U mnogim se centrima invazivni prenatalni testovi poput biopsije korionskih resica ili amniocenteze obavezno preporučuju ženama u dobi od 37 i više godina. Neinvazivni testovi (ultrazvuk, biokemijski test probira u serumu majke) su bezopasni za plod, kao i za majku. Ako se neinvazivnim testovima otkrije neka abnormalnost ploda, onda se trudnici preporučuju invazivni testovi koji nose rizik za spontani pobačaj. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:741748
Study programmeTitle: Laboratory Medical Diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2019-11-26 08:44:12
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.