Wilsonova bolest nasljedni je poremećaj metabolizma bakra koji dovodi do patološkog nakupljanja bakra u mnogim organima i tkivima. Osnovni defekt je poremećaj ekskrecije bakra u žuč što dovodi do prekomjernog nakupljanja tog metala u različitim organima, ali dominantno u jetri, mozgu i rožnici. (1) Wilsonova se bolest može prezentirati različitom kliničkom slikom, a najčešće jetrenom bolešću (akutni i kronični hepatitis, fulminantno zatajenje jetre, ciroza), hemolitička anemija i neuropsihijatrijski poremećaji. Neki su pak slučajevi asimptomatični, tako da se bolest otkriva slučajno kada se otkriju poremećene jetrene funkcije. Ako su simptomi minimalni i nejasni, dijagnoza bolesti može biti pravi izazov. (9) Dijagnostički testovi koji se provode u svrhu otkrivanja i potvrđivanja bolesti su biokemijski jetreni testovi, razina serumskog ceruloplazmina, razina bakra u serumu, ekskrecija bakra urinom i ekskrecija bakra urinom nakon penicilaminskog testa, koncentracija bakra u parenhimu jetre, biopsija jetre, neurološki nalaz, genetske analize. Wilsonova je bolest letalna ako se ne liječi, stoga je vrlo važno otkriti bolest kako bi se što ranije počelo s terapijom. (9) Doživotno liječenje kelirajućim agensima (D-penicilamin, trientin) ili cinkom dostatno je za stabiliziranje bolesnika, kao i za postizanje kliničke remisije u većine bolesnika. U bolesnika s uznapredovalom jetrenom bolešću, korisna je transplantacija jetre. (3)