Mukopolisaharidoze su nasljedne metaboličke bolesti, koje se očituju karekterističnim promjenama na licu (debele usnice, poluotvorena usta, tupast nos), promjenama na kostima, jetri, slezeni, očima, a često i mentalnom retardacijom. Neka oboljela djeca imaju normalnu inteligenciju, dok drugi postepeno razvijaju mentalnu retardaciju tokom godina bolesti. Osnovni uzrok nastanka ove bolesti je nemogućnost razgradnje i pohranjivanja mukopolisaharida koji su glavne sastojnice vezivnog tkiva. Višak mukopolisaharida ulazi u krvotok i odlaže se u tijelu, manja količina se izlučuje urinom. Postoji 7 različitih tipova mukopolisaharidoze, a svaka je posljedica specifične genske nenormalnosti koja pogađa određeni enzim. Liječnik postavlja dijagnozu na osnovu simptoma, pretragama urina i krvi, RTG snimcima kostiju. Mukopolisaharidoza se može dijagnosticirati i prije poroda pomoću amniocenteze ili uzimanjem uzoraka korionskih resica. Prognoza ovisi o vrsti enzima koji uzrokuje mukopolisaharidozu. Neki oblici uzrokuju ranu smrt, dok neka djeca mogu doživjeti i odraslu dob. Liječenje je dugotrajno i skupo, a uključuje nadoknadu enzima, za pojedine oblike transplataciju koštane srži i liječenje matičnim stanicama. U radu je opisana klinička slika, dijagnostika, liječenje te specifičnosti zdravstvene njege djece oboljele od mukopolisaharidoze.