Hiperamonijemija je povišena koncentracija amonijaka u krvi. Amonijak je spoj koji u tijelu najvećim dijelom nastaje kao produkt katabolizma proteina. Pošto je ovaj spoj toksičan za organizam, potrebna je brza eliminacija što se postiže ureja ciklusom u kojem se toksičan amonijak pretvara u ureju. Ovaj proces odvija se u jetri. Ovisno o uzroku, prvi simptomi hiperamonijemije mogu se javiti u prvim danima života, u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Mala djeca obično su letargična, odbijaju hranu i povraćaju. Starija djeca i odrasle osobe uz ove simptome navode još i glavobolju, nepravilan hod te ostale neurološke simptome ili promjene u ponašanju. Uzroke hiperamonijemije možemo podijeliti u dvije skupine: nasljedne metaboličke bolesti i stečene bolesti jetre. Najčešći nasljedni uzrok hiperamonijemija su poremećaji u ciklusu ureje zbog genski uvjetovanog nedostatka jednog od 6 enzima uključenih u ovaj ciklus. Ostale nasljedne bolesti kod kojih se javlja hiperamonijemija jesu organske acidurije, poremećaji beta-oksidacije masnih kiselina, poremećaj karnitinskog ciklusa te ketogeneze, HHH-sindrom i ostali. Kako se ureja ciklus odvija u jetri, svako oštećenje jetrenog parenhima koje dovodi do smanjene funkcije može uzrokovati hiperamonijemiju. Stečene bolesti jetre kod kojih pacijent može imati hiperamonijemiju su ciroza jetre, hepatitis te rak jetre. U dijagnostici hiperamonijemija, za razlikovanje stečenih od nasljednih bolesti, koriste se opće i specijalističke pretrage kliničke kemije. Pridržavanje propisanih stručnih standarda kod određivanja razine amonijaka u krvi jako je bitno zbog brojnih faktora koji mogu utjecati na rezultat laboratorijskog postupka. Kliničari i ostalo zdravstveno osoblje treba biti upoznato s interferencijama (hemoliza, lijekovi i drugo) koje mogu utjecati na rezultat.